ژنتیک بالینی ، با تشخیص و تدبیر درباره جنبه های طبی، اجتماعی و روانی بیماری های ارثی سرو کار دارد. همانند سایر حوزه های پزشکی ، گذاشتن تشخیص صحیح و تامین درمان مناسب (که باید شامل کمک به فرد مبتلا و اعضای خانواده ی او دردرک ماهیت و پیامد های بیماری باشد)، ضروری است. با این حال ، وقتی که شک به ارثی بودن یک اختلال وجود دارد، بعد دیگری اضافه می شود: نیاز به آگاه کردن سایر اعضای خانواده در مورد احتمال خطر برای آنها و راه های موجود برای تعدیل این احتمال خطرها. درست همانند ویژگی منحصر به فرد بیماری های ژنتیکی در تمایل به عود در داخل خانواده ، جنبه منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی این است که نه تنها بر روی بیماری اولیه ، بلکه بر روی اعضای خانواده بیمار ، هم اعضای فعلی و هم نسل های بعدی متمرکز کند.
مشاوره ژنتیکی، محدود به تهیه اطلاعات و محاسبه احتمال خطر بیماری نمی باشد بلکه یک فرآیند پژوهش و اطلاع رسانی است. توانایی شرح حال و پرداختن به موضوعات پیچیده روانی –اجتماعی مرتبط با یک بیماری ژنتیکی در یک خانواده ، در کانون این حرفه قرار دارد. متخصصین ژنتیک و مشاوران ژنتیک می توانند با پیشگیری و بکار گیری تدبیر برای بیمار، کمک کننده باشند و همچنین مرجعی برای زیز تخصص ها بوده ، و مشاوره ای با محور روحی و روانی تدارک ببینند تا به افراد کمک کنند که با تاثیر و دخالت بیماری در خانواده سازگار شوند. مشاوره ژنتیکی ممکن است در طول زمان ، از طریق ملاقات های دوره ای با خانواده بیمار ، زمانی که مسائل طبی یا اجتماعی در زندگی فرد بیمار اشکار می شود، به طور موثرتری انجام شود.


  • هدف از مشاوره ژنتیکی عبارت است از آگاه کردن و کمک به خانواده های در معرض خطر داشتن اعضای دچار نقایص مادرزادی و اختلالات ژنتیکی (یا آنهایی که در حال حاضر چنین افرادی در خانواده دارند).
  • درک واقعیت های پزشکی ، از جمله تشخیص ،سیر احتمالی بیماری ، تدابیر موجود.
  • درک چگونگی نقش وراثت در آن بیماری ،خطر برای افرلد بیمار و سایر اعضای خانواده.
  • درک گزینه های موجود برای پرداختن به مسئله خطر تکرار بیماری .
  • شناسایی ارزش ها ،باورها ، اهداف ، و روابط تحت تاثیر احتمال خطر بیماری ارثی یا وجود آن.
  • انتخاب روشی که نظر به احتمال خطر برای آنها ، اهداف خانوادگی آنها ، و استانداردهای اخلاقی و مذهبی آنها مناسب ترین مسیر به نظر می رسد.
  • سازگار شدن با بیماری ها یا احتمال خطر تکرار آن( یا هر دو) به بهترین شکل ممکن ، با تدراک مشاوره ی حمایتی خانواده ها و ارجاع به متخصصین ، مراکز مددکاری ، و گروهای حمایتی از بیمار و خانواده.


ادامه ....[hr]
منبع: ژنتیک پزشکی تامپسون ویرایش هفتم ؛2007