مشاوره ژنتیک به چه درد می‌خورد؟


به عنوان متخصص ژنتیک کودکان تاکید می کنم تا آنجا که ممکن است باید از بروز بیماری‌های ژنتیکی در بچه‌ها پیشگیری کنیم، چون اگر این مشکل اتفاق بیفتد، یا درمان‌ناپذیر است یا درمان آن فوق‌العاده سخت است و با این همه پیشرفت در زمینه ژن درمانی، باز هم صرف هزینه و تکنولوژی درمانی پیشرفته را می‌طلبد.
در همین جاست که شما می‌پرسید چه‌طور پیشگیری کنیم؟ من هم توجه و تعمق شما را روی ازدواج‌های فامیلی الزامی می‌دانم.

دقت کنید ژن‌ها سه دسته‌اند:

1- مغلوب : ژن مغلوب وقتی خودش را نشان می‌دهد که در شخص جفت باشد یا دو ژن مشابه باشند.
2- غالب
3- وابسته به جنس: یعنی در جنس مرد یا زن دیده می شود که بیشتر هم در جنس مذکر خودش را نشان می‌دهد، مثل هموفیلی.

ممکن است من یا شما الان ژن نهفته یک بیماری را داشته باشیم، اما به آن بیماری مبتلا نشویم، ولی اگر با فردی ازدواج کنیم که او هم یک ژن نهفته این بیماری را داشته باشد، در فرزند ما، این دو ژن نهفته با هم جفت می‌شوند و فرزند ما به آن بیماری مبتلا خواهد شد.




برای همین تاکید می‌کنیم، پیش از ازدواج، مشاوره ژنتیک را انجام دهید.

اگر قبل از ازدواج این کار را انجام ندادید، باید پیش از بچه‌دار شدن مشاوره ژنتیک کنید و اگر بازهم سهل‌انگاری کردید، در اوایل بارداری انجام مشاوره ژنتیک الزامی است، چون در هفته 10 تا 12 حاملگی اگر پزشک به وجود عیبی در جنین مشکوک شود و سونوگرافی و آزمایش‌ها نشان دهند، تولد نوزاد مادر را به عُسر و حرج می‌اندازد، اجازه می‌دهند که بچه سقط شود.
ما حتی توصیه می‌کنیم در صورت انجام ندادن مشاوره ژنتیک در بارداری، پس از تولد بچه ی بیمار این کار را انجام دهید.
نگویید به چه دردی می‌خورد حالا که کار از کار گذشته!
بلکه برای پیشگیری از تکرار دوباره ی بیماری در حاملگی‌های بعدی و همچنین تشخیص نوع مشکل کودک شما، نیازمند بررسی ژنتیکی و مشاوره هستید.


اغلب شما فکر می‌کنید منظور از مشاوره ژنتیک یعنی آزمایش دادن! خیر، ما فقط قرار است با هم مشاوره و صحبت کنیم و برخی پرسش‌ها را حتی تا سه نسل قبل می‌پرسیم تا شجره‌نامه‌تان را ردیابی کنیم.



اگر در این گفتگوها فهمیدیم، فلان دختر عمو در خانواده، مشکوک به ژن مغلوب یا غالب بوده است، انجام آزمایش را هم توصیه می‌کنیم.

ممکن است حتی کسی ژن غالبی داشته و بیماری در او دیده شده است، اما آن را تشخیص نداده اند.

ما در این بررسی ‌ها دنبال ژن مغلوب یا مشکلی مخفی می‌گردیم که در ازدواج فامیلی، ظاهر شده است، چون خطر بروز بیماری ژنتیکی در ازدواج‌های فامیلی نسبت به افراد غیرفامیل، 2 تا 3 برابر بیشتر است.
دکتر محمدعلی نیلفروشان - فوق تخصص ژنتیک کودکان

استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران