آنا سفالی anencephaly

علت هنوز به درستی شناخته نشده ، این اختلال با فراوانی 5/3 تا 5 شایعترین بیماری مغزی مادرزادی است. در بیشتر موارد جنین آناسفالیک هنگام زایمان یا کمی پس از آن میمیرد. یافته های آسیب شناسی نشان میدهد که جنین فاقد قشر مغز و قسمت اعظم سلسله اعصاب مغزی و یا حداقل نیمکره های مغز است.

ئیدروانسفالی (هیدروآنسفالی)hydrencephaly

این اختلال با فقدان قشر مغز مشخص میشود. علت ناشناخته است. در این اختلال مننژ یا پرده های مغز دست نخورده است و جمجمه و مننژ پر از مایع روشن می باشد. نوزاد ممکن است برای چند هفته یا چند ماه زنده بماند. برخی نوزادان هنگام تولد از نظر ظاهر جمجمه ای طبیعی دارند، اما کمی بعد دچار تشنج و سفتی عضلانی می شوند و جمجمه آنها به سرعت بزرگ می شود.

پورانسفالی porencephaly

این اختلال با تشکیل یک یا چند حفره در یکی از نیمکره های مغزی (مرتبط با یکی از بطن های طرفی ) مشخص می شود. جمجمه در آن از نظر اندازه و شکل متغیر است. تابلوی بالینی بیمار به مقدار سالم باقیمانده نسج مغز بستگی دارد. کودکانی که در اوایل طفولیت زنده می مانند معمولا زمین گیر هستند و مبتلا به فلج یک طرفه (همی پلژی) یا فلج دوطرفه اندام های تحتانی (پاراپلژی) و یا فلج چهار دست و پا (کوادری پلژی یا تتراپلژی) می باشند.

میکروسفالی Microcephaly

در این اختلال جمجمه بیمار به علت وقفه یا کمبود رشد سلول های قشر مغز بویژه در نواحی پیشانی و آهیانه؛ کوچک بوده و صورت او شبیه پرنده است. بدن نیز کوچکتر از اندازه طبیعی است (قدی کوتاه دارند) و نسبتا خوب رشد کرده است،( سرو بدن با هم تناسب ندارند.) میکروسفالها معمولا از نظر حسی و حرکتی مشکل دارند و عقب ماندگی آنها زیاد است. هوشبهر کمتراز 50 می باشد.میکروسفالی ممکن است در هنگام بارداری به سبب عواملی مانند: تابش اشعه ایکس،سرخجه،توسکوپلاسموز،د یابت مادرزادی،انوکسی جنین و اختلالات ارثی بوجود آید. اگر اندازه دور سر فرد بالغ کمتر از 43-42 سانتی متر باشد، احتمالا میکروسفالی دارد. در این افراد ممکن است نابینایی، ناشنوایی، ضایعات قلبی و آب مروارید به طور مادرزادی وجود داشته باشد.

ماکروسفالی Macrocephaly

جمجمه در این اختلال بیش از اندازه بزرگ است و اینناشی از ازدیاد اولیه نسج گلیال (سلول های تغذیه کننده) در ماده سفید نیمکرده ها می باشد . در این اختلال چین و شکنج های طبیعی در مغز ایجاد نیم شود و رشد بیش از حد ماده سفید باعث فشار به مغز می شود. چون استخوان های سر تا حدود شش ماهگی جوش نخورده است سر بی قواره و بزرگ می شود. بزرگی سر در ماکروسفال ها به شکل های مختلف مانند: سرمخروطی ، قوزی ، دوکله، ناموزونی و عدم هماهنگی در طرفین سر(جلوآمدن پیشانی یا قسمتی از پیشانی) دیده میشود. تابلوی بالینی این افراد: عقب ماندگی ذهنی ، ناهنجاریهای حسی و حرکتی ، اختلالات رفتاری ، صرع و اختلالات بینایی .

ئیدروسفالی (هیدروسفالی) hydrocephaly

ویژگی مشترک این اختلال افزایش مایع مغزی – نخاعی یا عدم امکان جریان و جذب آن در بطن های مغز است. این حالت سبب ازدیاد فشار داخل جمجمه می شود و از رشد مغز جلوگیری می کند. این اختلال ممن است از دوران جنینی آغاز شود و در ماه های دوم و سوم با رشد سریع دور سر ، بزرگی سر گاهی بقدری زیاد می شود که به آن جمجمه غول آسا می گویند که این حالت با عقب ماندگی بسیار عمیق و اختلالات حسی و حرکتی، مانند نابینایی، ناشنوایی و فلج های مختلف و نیز حملات صرعی پشت سرهم و غیر قابل کنترل همراه است. کودکان هیدروسفال شدید معمولا عمر طولانی نمی کنند، اما در موارد سبکتر اختلال خودبه خود متوقف می شود با جراحی و شنت گذاری از بطن های مغز به قلب (در مراحل اولیه) ممکن است کودکان عقب ماندگی خفیف یا در برخی موارد هوش طبیعی داشته باشند. در این اختلال چون حد فاصل استخوان های جمجمه و ملاج ها بویژه پیشانی باز می ماند، استخوان های سر از یکدیگر فاصله می یابند. سر از هر طرف بزرگ شده و پیشانی جلو آمده می شود.


منبع: روانشناسی کودکان عقب مانده ذهنی و آموزش آنها، دکتر مریم سیف و دکتر نادری