اگر شما هم پس از تولد نوزادتان متوجه توانایى شناختى كمتر از حد متوسط، دست و پاى كوتاه، ماهیچه هاى ضعیف، چشم هاى بادامى ، نیم رخ مسطح ، گوش هاى كوچك و گردن كوتاه او شدید، به هیچ وجه نگران نشوید چرا كه نوزاد مبتلا به «سندرم داون» شما مى تواند با هوشیارى و مراقبت صحیح به زندگى نیمه مستقل خود دست یابد. عارضه ژنتیكى «سندرم داون» به علت وجود تمام یا بخشى از یك كروموزوم اضافى به وجود مى آید و از هر ۸۰۰ كودك، یك نفر به آن مبتلا مى شود كه با كاهش توانایى شناختى ، رشد جسمانى ضعیف و تغییر چهره فرد همراه است. اگرچه «سندرم داون» قابل پیشگیرى نیست، اما در صورت آگاهى صحیح مى توان آن را در دوران باردارى یا قبل از تولد نوزاد تشخیص داد و در نتیجه كمك بزرگى به فردمبتلا براى رساندن او به استقلال نسبى كرد.

-- «سندرم داون» چیست

خصوصیات ژنتیكى هر فرد در هنگام لقاح به وسیله ۴۶ كروموزوم از والدین به وى منتقل مى شود و به صورت مساوى ۲۳ كروموزوم از مادر و پدر به ارث مى رسد، اما گاهى نوزاد یك كروموزوم اضافى دریافت مى كند و در واقع ۴۷ كروموزوم به وى منتقل مى شود. این ماده اضافه ژنتیكى در رشد جسمانى و عقلانى كودك تأخیر ایجاد مى كند. متأسفانه كسى به طور قطع علت این اتفاق را نمى داند و تاكنون هیچ روشى نیز براى پیشگیرى از آن شناخته نشده است.   
اگر شما هم پس از تولد نوزادتان متوجه توانایى شناختى كمتر از حد متوسط، دست و پاى كوتاه، ماهیچه هاى ضعیف، چشم هاى بادامى ، نیم رخ مسطح ، گوش هاى كوچك و گردن كوتاه او شدید، به هیچ وجه نگران نشوید چرا كه نوزاد مبتلا به «سندرم داون» شما مى تواند با هوشیارى و مراقبت صحیح به زندگى نیمه مستقل خود دست یابد. عارضه ژنتیكى «سندرم داون» به علت وجود تمام یا بخشى از یك كروموزوم اضافى به وجود مى آید و از هر ۸۰۰ كودك، یك نفر به آن مبتلا مى شود كه با كاهش توانایى شناختى ، رشد جسمانى ضعیف و تغییر چهره فرد همراه است. اگرچه «سندرم داون» قابل پیشگیرى نیست، اما در صورت آگاهى صحیح مى توان آن را در دوران باردارى یا قبل از تولد نوزاد تشخیص داد و در نتیجه كمك بزرگى به فردمبتلا براى رساندن او به استقلال نسبى كرد.

-- «سندرم داون» چیست

خصوصیات ژنتیكى هر فرد در هنگام لقاح به وسیله ۴۶ كروموزوم از والدین به وى منتقل مى شود و به صورت مساوى ۲۳ كروموزوم از مادر و پدر به ارث مى رسد، اما گاهى نوزاد یك كروموزوم اضافى دریافت مى كند و در واقع ۴۷ كروموزوم به وى منتقل مى شود. این ماده اضافه ژنتیكى در رشد جسمانى و عقلانى كودك تأخیر ایجاد مى كند. متأسفانه كسى به طور قطع علت این اتفاق را نمى داند و تاكنون هیچ روشى نیز براى پیشگیرى از آن شناخته نشده است.

-- انواع سندرم داون
مبتلایان به سندرم داون برخلاف دیگران ۳ نوع كروموزوم شماره ۲۱ دارند، بنابراین به صورت معمول ۳ نوع سندرم داون وجود دارد.

۱- «تریزومى ۲۱ معمولى » : دراین عارضه همه سلول ها، یك كروموزوم ۲۱ اضافى دارند و حدود ۹۴ درصد مبتلایان به سندرم داون دراین دسته قرار دارند.

۲- «ترانس لوكیشن»: دراین عارضه ، كروموزوم اضافى ۲۱ به یك كروموزوم دیگر مى چسبد و اصولاً والدین این كروموزوم را بدون هیچ نشانه اى به همراه دارند. فقط ۴ درصد از مبتلایان به سندرم داون در این دسته قرار دارند.

۳- «تلفیقى»: تعدادى از سلول هاى مبتلایان به این عارضه داراى كروموزم اضافى ۲۱ است و ۲ درصد از كل مبتلایان سندرم داون به این نوع عارضه ژنتیكى مبتلا هستند.

-- تأثیر سن مادر
ذكر این نكته ضرورى است كه سن مادر مى تواند عاملى تأثیرگذار در ابتلاى نوزاد به سندرم داون باشد. در سنین ۲۰ تا ۲۴ سالگى احتمال ابتلا به سندرم داون ۱‎/۱۴ درصد است و باردارى در سن ۴۰ سالگى احتمال ابتلا به این عارضه را به ۱‎/۶ مى رساند و این احتمال در سن ۴۹ سالگى ۱‎/۱۱ درصد است. بنابراین اگر چه احتمال ابتلا به سندرم داون در نوزادان با بالا رفتن سن باردارى افزایش مى یابد، اما شواهد نشان مى دهد ۸۰ درصد كودكان مبتلا به سندرم داون از مادران داراى سن كمتر از ۳۵ سال متولد شده اند. براین اساس هم اكنون براى مادران باردارى كه سن آنها بیش از ۳۰ یا ۳۵ سال باشد، آزمایش هاى ژنتیكى براى تشخیص وجود سندرم داون انجام مى شود. درمجموع احتمال تولد نوزاد داراى عارضه سندرم داون در سن ۲۰سالگى یك در هزار و ۷۰۰تولد، در سن ۲۵ سالگى یك در هزار و ۴۰۰ تولد، درسن ۳۰ سالگى یك در ۹۰۰ تولد، در سن ۳۵ سالگى یك در ۴۰۰ تولد، در سن ۴۰ سالگى یك در ۱۰۰ تولد و در سن ۴۵ سالگى یك در ۳۵ تولد است.

-- تأثیر سندرم داون بر كودك
این عارضه به شیوه هاى مختلف بر توانایى هاى شناختى كودكان تأثیر مى گذارد، اما بیشتر این كودكان مبتلا به عقب ماندگى ذهنى خفیف تا میانه هستند. آنها برخلاف آنچه تصور مى شود ، قادر به آموختن و پرورش مهارت ها، البته با سرعتى متفاوت از دیگران، هستندو به همین دلیل بسیار مهم است كه آنها را با كودكان دیگر ، حتى با شرایطى مشابه ، مقایسه نكنید؛ چرا كه این كودكان توانایى هاى زیادى دارند.

-- پرورش قدرت شناختى
پرورش قدرت شناختى در كودكان مبتلا به سندرم داون تقریباً متفاوت است. هم اكنون هنوز امكان شناسایى توانایى هاى این كودكان در هنگام تولد وجود ندارد و تشخیص بهترین راه هاى آموزش هر كودك، پس از تولد مشخص مى شود، در نتیجه میزان موفقیت آنها در مدرسه بسیار متفاوت است و این امر تأكیدى بر لزوم سنجش توانایى هر كودك به صورت جداگانه است. اختلال گفتارى و تأخیر در بیان مطالب و گفته ها از آشكارترین مشكلات كودكان مبتلا به سندرم داون است و در این زمینه اصولاً جلسات گفتار درمانى مؤثر خواهد بود. این كودكان همچنین مشكلات شنوایى دارند كه موجب اختلال در برقرارى ارتباط آنها با دیگران مى شود و به این منظور نیز استفاده از سمعك و وسایل تقویت صدا بسیار مفید است.
ارزیابى قدرت زبانى كودكان مبتلابه عارضه سندرم داون ، آموزش مستمر زبان اشاره به آنها، نقاشى و به كارگیرى اشیا براى انتقال مفهوم نیز مى تواند به زندگى هرچه بهتر این كودكان كمك كند. دراین زمینه برخى كشورهاى اروپایى چون آلمان و دانمارك مبتلایان به سندرم داون را از سایر دانش آموزان جدا نمى كنند، بلكه دراین كشورها برنامه استفاده از دو معلم در كلاس درس اجرا مى شود و معلم دوم به صورت اختصاصى گروه دانش آموزان مبتلا به ناتوانى هاى ذهنى و جسمى را كنترل مى كند.

-- مشكلات سلامت مبتلایان به سندرم داون
مشكلات سلامت مبتلایان به سندرم داون متفاوت است . بعضى از این كودكان هیچ مشكل خاص سلامتى ندارند، اما عده اى از آنها به بیمارى هایى مبتلا مى شوند كه نیازمند توجه و نگهدارى دقیق است. به عنوان مثال نیمى از كودكان مبتلا به سندرم داون از نارسایى قلبى مادرزادى رنج مى برند و مستعد ابتلا به فشار خون ریوى هستند . این مشكلات با كاردیوگرافى اطفال شناسایى و به كمك دارو یا جراحى برطرف مى شوند. همچنین نیمى از كودكان مبتلا به سندرم داون مشكلات شنوایى و بینایى دارند و مشكلات بینایى آنها معمولاً تنبلى چشم، نزدیك یا دوربینى و احتمال ابتلا به آب مروارید است. از دیگر مشكلات طبى معمول در مبتلایان به سندرم داون مى توان به اختلالات غده تیروئید، ناهنجارى روده، مشكلات تنفسى ، چاقى، حساسیت زیاد به عفونت و احتمال زیاد ابتلا به سرطان خون اشاره كرد.

-- طول عمر و درمان مبتلایان به سندرم داون
در دهه هاى اخیر ، متوسط عمر افراد به سندرم داون از ۲۵سال، افزایش چشمگیرى یافته و همچنین علت مرگ این افراد تغییر كرده است. مطالعات محققان آمریكایى در سال ۲۰۰۲ نشان مى دهد متوسط عمر این افراد با درنظرگرفتن متغیرهاى مختلف به ۴۹ سال افزایش یافته است.
به علاوه تاكنون هیچ درمانى براى سندرم داون شناسایى نشده است، اما فیزیوتراپى، گفتاردرمانى و برنامه هاى ویژه آموزشى نقش مهمى در ارتقاى سطح توانایى مبتلایان دارد. اگر مادرى كودك مبتلا به سندرم داون داشته باشد، احتمال این كه دیگر فرزندانش نیز با این عارضه متولد شوند، زیاد است . هرچند دراین بین مادر مبتلا به عارضه نمى شود و احتمال ابتلا براى دیگر نوزادان با افزایش تعداد باردارى ها كمتر مى شود.
همچنین اگرچه جلوگیرى از ایجاد عارضه ژنتیكى سندرم داون غیرممكن است، اما تشخیص درست نوزادانى كه در معرض خطر این بیمارى قرار دارند، در سال هاى اخیر افزایش یافته است. به عنوان مثال در بسیارى از كلینیك هاى پیش از زایمان، مادران باردار ۱۴ هفته پس از بسته شدن نطفه، آزمایش هاى سه گانه خون مى دهندو نتایج این آزمایش ها به همراه سن احتمالى مادر هنگام تولد نوزاد براى سنجش خطر ابتلا به این عارضه در نوزاد محاسبه مى شود.

-- والدین چه كار كنند
ترس، شكست و گناه نخستین احساسى است كه به والدین داراى فرزند مبتلا به سندرم داون غالب مى شود. دراین شرایط مشورت با خانواده هاى دیگرى كه داراى فرزند مبتلا به این عارضه هستند، مى تواند به والدین براى غلبه براین احساس تلخ كمك كند. بنابراین بهتر است به آینده امیدوار شوید و راه هایى براى مقابله بامشكلات پیدا كنید. متخصصان توصیه مى كنند كه باید كودكان مبتلا به سندرم داون را از همان ابتدا با كمك و زیر نظر پزشك متخصص نگهدارى كرد و دراین بین مراكز خصوصى گفتار درمانى و فیزیوتراپى بسیار مؤثر خواهند بود.
امروزه بسیارى از كودكان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه مى رسند و از فعالیت هاى بسیارى كه متناسب با سن آنهاست بهره مند هستند و تعدادى از آنها نیز به دانشگاه رفته اند، حتى بسیارى از آنها توانسته اند به یك زندگى نیمه مستقل دست یابند

منبع: